がんの診断や治療と聞くと、多くの人が「痛い検査」「つらい抗がん剤治療」「再発への不安」といったイメージを持つかもしれません。近年、こうした苦しさを軽減し、より早く・より正確にがんの状態を把握するための新しい技術が注目を集めています。それがリキッドバイオプシー（liquid biopsy）と呼ばれる検査です。
リキッドバイオプシーとは、血液や尿、唾液などの体液を使ってがんの情報を読み取る技術のことです。なかでも注目されているのが、血液中に存在するctDNA（circulating tumor DNA：循環腫瘍DNA）の解析です。
この記事では、ctDNAとは何か、なぜ再発予測に役立つのか、そして実際の臨床研究ではどのような結果が得られているのかを、一般の方にもわかりやすく紹介します。
ctDNAとは？──血液中にこぼれ落ちる「がんの痕跡」
私たちの体の細胞は、日々生まれ変わりながら生きています。これはがん細胞でも同じで、増殖を続ける一方でアポトーシス（細胞死）を起こし、その過程で細胞の断片、そしてDNAが血液中に放出されます。
このうち腫瘍由来のDNAがctDNAです。
血液中には健康な細胞から放出されるDNA（cfDNA）も流れていますが、ctDNAにはがん特有の遺伝子変異が含まれています。そのため、血液からDNAを取り出して遺伝子変異を調べることで、どれが腫瘍由来なのかを見分けることができるのです。
もちろん、すべてのがん患者に必ずctDNAが検出されるわけではありません。特に腫瘍が小さい早期がんでは量が少なく、検出が難しいケースもあります。しかし一般的には、
- 進行がんでは検出されやすい
- 転移や再発のあるがんでは陽性率が高い
と報告されています。また、従来の腫瘍マーカーよりも再発や転移を予測する精度が高いことを示す研究も増えてきました。
リキッドバイオプシーのメリット──「非侵襲」そして「リアルタイム」
リキッドバイオプシーが注目される理由は、大きく3つあります。
① 身体への負担が少ない（非侵襲的）
従来、腫瘍の遺伝子検査を行う際には、がん組織そのものを採取する必要がありました。しかしこれは体への負担が大きく、場所によっては危険を伴うこともあります。
血液検査なら、何度でも安全に行えます。
② がん全体の情報を得やすい
組織生検では、採取された“その部分”の情報しか分かりません。しかしがんは部位によって性質が異なることも多く、耐性変異が一部にだけ生じることもあります。
ctDNAは腫瘍全体から放出されるため、より包括的な情報が得られます。
③ 治療効果や再発を早期に把握できる
血液中のctDNA量やその変化を見ることで、
- 治療が効いているか
- 再発の兆候があるか
- 新しい耐性変異が出現していないか
といった情報を、画像検査よりも早くつかめることがあります。
実際の研究結果──乳がん患者で「再発の2年前に検出」
2019年、医学誌 Clinical Cancer Research に興味深い研究が報告されました。乳がんの手術と補助化学療法（術後抗がん剤治療）を受けた49人の乳がん患者を対象に、数年間にわたり半年ごとに血液を採取し、ctDNAの有無を調べたものです。
研究の流れは次のとおりです。
- 手術で切除した腫瘍組織のDNAを解析し、各患者に特有の遺伝子変異を調べる
- その変異を「標的」とし、血液中のDNAに同じ変異があるかを半年ごとにチェック
- 一致する変異が見つかれば、その時点で「ctDNA陽性」と判定
つまり、「がんが完全に取り除けていれば、血液中に腫瘍由来のDNAは存在しないはず」という前提に基づく測定です。
● 結果はどうだったのか？
- 18人が再発
→そのうち16人で、画像診断よりも前にctDNAが陽性
→中には、再発が分かる2年前から陽性だったケースも！ - 再発しなかった31人
→いずれの時点でもctDNAは陰性
この結果から、研究グループは以下のように結論づけています。
ctDNAは再発を極めて早期に予測できる
陽性になった時期から再発までの“猶予期間”に、より強力な治療を施すことで再発を防げる可能性がある
すでに保険診療でも利用が進むctDNA検査
日本でもctDNAを使った遺伝子検査は実用化されており、
- 大腸がん
- 肺がん
では保険適用となっています。現状では、主に治療法選択（分子標的薬の適応判断）を目的としていますが、今後は、
- 未知の再発の早期検出
- 手術後の微小残存病変（MRD）の評価
- 再発予防のための追加治療の判断
など、より広い用途への期待が高まっています。
すでに海外では、MRD検出に特化したSignatera、包括的な遺伝子解析が可能なGuardant360などのリキッドバイオプシー検査が実用化され、臨床現場での利用も増えています。
リキッドバイオプシーが変える未来──“がんとの付き合い方”が変わる
がん医療が直面する大きな課題のひとつは、「どうすれば再発を最も早く察知できるか」という点です。画像検査では捉えきれない小さな再発や、治療後にひそかに残った微量な腫瘍細胞を血液検査で“先回り”して検出できれば、がんとの向き合い方は大きく変わります。
ctDNA解析によって、
- がんの早期診断
- 再発の予測
- 耐性変異の追跡
- オーダーメイド型の追加治療
といった「個別化医療」が、より精密で、より負担の少ない形で実現しつつあります。
もちろん、検出精度やコストなど、今後改善すべき課題もあります。しかし、身体への負担が少ないという特性は、患者さんにとって大きな希望となります。
まとめ
- 血液中には腫瘍由来のDNAであるctDNAが流れている
- これを解析するリキッドバイオプシーは、非侵襲で繰り返し検査できる
- ctDNAは再発・転移の“予兆”を非常に早く捉えることができる
- 乳がんの研究では、再発の2年前から陽性となった例も
- 日本でも一部がんで保険適用が進んでおり、今後さらなる活用が期待される
リキッドバイオプシーは、がん治療を「早く、やさしく、賢く」するための重要な技術として急速に発展しています。身体的・精神的な負担をできるだけ減らしながら、より適切な治療を選択できる未来がすぐそこまで来ているのかもしれません。
今後の研究と臨床応用の進展に、ぜひ期待したいところです。
